Ciroza jetre

Uvod

Wilsonova bolest spada u grupu metabolički poremećaja, a obeležen je poremećajem metabolizma bakra koji se zbog relativnog viška odlaže u nekim organima, pre svega u jetri i mozgu.

Poremećaj je prisutan u svim etničkim grupama, a njegova je učestalost 1:30000.

Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autosomno recesivnom poremećaju. Genetsko oštećenje ima za posledicu nedostatak ceruloplazmina, molekule koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Usled nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se zbog nedostatka spomenute molekule-nosača, labavo veže za serumske proteine i istovremeno se taloži organima, pogotovu u jetri i mozgu.

Klinička slika

Klinička slika je posledica trovanja bakrom koji se zbog gore spomenutih molekularnih poremećaja pojačano taloži u tkivima, posebno jetri i mozgu.

Klinička obiležja poremećaja metabolizma bakra retko se javljaju pre 6. godine života, a kod oko polovine bolesnika ostaje asimptomatska tokom adolescencije. Pošto bolest najjače pogađa jetru, stoga će taloženje bakra najjače pogađati jetreni parenhim, a poremećaji se mogu očitovati kao akutni hepatitis, hronični aktivni hepatitis i ciroza jetre.

Bolest se uglavnom razvija sporo, bez jasno uočljivog akutnog početka. Prvi simptomi ne moraju dolaziti od strane jetre, već zbog oštećenja nervnog sistema.

Zahvaćenost nervnog sistema  iskazivat će se ekstrapiramidnim sindromom, psihičkim promenama, ali i odlaganjem bakra u rubne delove rožnice u obliku zeleno-žučkasnog prstena (Kayser-Fleischerov prsten). ˝Prsten˝ ne ometa vid, ali može značiti oslobađanje bakra iz jetre i verojatno oštećenje mozga.

Hepatalni (jetreni) oblik bolesti. Jetra je mikronodularno i makronodularno promenjena, a ciroza uglavnom dugo ostaje kompenzirana. Ovaj oblik bolesti u kojem kliničkom slikom dominira oštećenje jetrenog parenhim uglavnom se javlja u ranijoj životnoj dobi. Bolest se javlja kao hronični aktivni hepatitis ili kao ciroza jetre, ali i kao fulminantni hepatitis s brzim razvojem hepatalne kome, što je redak slučaj. Bakar oslobođen iz odumrlih hepatocita može uzrokovati hemolitičku anemiju. U većine bolesnika bolest se manifestira postupnim razvojem ciroze sa svim karakterističnim znakovima takvog tipa oštećenja jetre: povećanje jetre, povećanje slezene, portala hipertenzija i na kraju dekompenzirana jetrena funkcija.

U svih mladih osoba s cirozom, pogotovo ako postoji još i nekakva neurološka promena, ili ako je ciroza utvrđena u drugih članova porodice, mora se pomišljati na hepato-lentikularnu degeneraciju.

Zbog taloženja bakra u bubrežnim proksimalnim tubulima dolazi do aminoacidurije, glikozurije, urikurije, fosfaturije i poremećaja p-aminohipurata.

Neurološki oblik bolesti. Najčešće se nastavljaju na pre nastale poremećaje jetre. Kliničkom slikom dominiraju simptomi od strane nervnog sistema, i to pre svega ekstrapiramidni sindrom; rigiditet mišića, grubi premor, smetnje u govoru, oskudna mimika, smetnje u hodu, koreoatetotične smetnje.

Osim čisto neuroloških simptoma, kod nekih se bolesnika može javiti i psihijatrijska simptomatika.

Oba spomenuta oblika bolesti ne bi trebalo gledati kao zasebne izdvojene celine, radi čestog međusobnog preklapanja.

Laboratorijski testovi

Značajan je nalaz ceruloplazmina u serumu koje je obično 0,05g/L, dok su normalne fiziološke vrednosti negde oko 0,2 g/L. Osim toga, u serumu je smanjena koncentracija bakra, a u mokraći se nalazi njegovo pojačano izlučivanje. Odlučujući nalaz jest sadržaj bakra u bioptatu (uzorku) jetre.

Lečenje

Odmah treba reći da se lečenje ove bolesti provodi godinama. Poboljšanja nastaju postupno, a najranije nakon 6 meseci. Pre svega nestaju neurološki simptomi, a kasnije mogu nastati i neki manifesni simptomi ciroze jetre.
Lek izbora kod Wilsonove bolesti je penicilinamin, koji mobilizira bakar iz tkiva gde je nataložen u povećanim koncentracijama i tako pojačava njegovo izlučivanje urinom.
Kod težih oblika bolesti, prvenstveno se misli na teška oštećenja jetre, terapija izbora jest presađivanje jetre.

Prognoza bolesti

Jetreni oblik bolesti. Prognoza kod ovog tipa bolesti zavisi po odgovoru na terapiju penicilaminom. Kod osoba koje povoljno reaguju na penicilinamin, prognoza je dobra.

Neurološki oblik bolesti. Kod ovog oblika bolest prognoza je lošija u poredjenju s kliničkom slikom Wilsonove bolesti kod koje prevladava hepatalno oštećenje.

Vrh stranice